Anak-anak yang mengidap penyakit ini akan tampak seperti orangtua karena proses penuaan yang 8-10 kali lebih cepat dari biasanya.
Terlepas dari kondisi keparahan fisik, penderita progeria cenderung menjalani kehidupan sangat singkat, umumnya hanya 13 tahun. Namun, ada kasus dimana penderita masih bertahan hidup hingga usia 20 tahun, bahkan 40 tahun tapi kasus ini pengecualian.
Penyakit progeria ini pertama kali dijelaskan oleh Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford. Inilah yang menyebabkan nama penyakit ini mengambil nama belakang penemunya. Hingga saat ini, baru ada sekitar 100 kasus yang teridentifikasi.
Sampai sekarang penyebab penyakit ini masih belum jelas, bahkan setelah bertahun-tahun ditemukan. Namun, beberapa peneliti menyakini progeria terjadi akibat mutasi gen Lamin A yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan C. Protein ini bertugas menstabilkan selaput dalam dari inti sel. Diduga ketidakstabilan karena mutasi inilah yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak penderita progeria.
Progeria bukanlah penyakit keturunan. Hal ini diyakini bahwa mutasi cenderung terjadi selama masa pembuahan. Umumnya, anak-anak yang menderita progeria terlihat sangat normal ketika dilahirkan, namun terjadi tanda-tanda penuaan setelah 12 bulan.
Pada penderita progeria terdapat beberapa tanda khas, seperti gigi busuk, rambut rontok, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh, bahkan pengeroposan pada tulang.
Hingga saat ini, penderita progeria belum bisa disembuhkan dengan cara apapun, bahkan dengan menggunakan pengobatan modern. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri.
Sumber : Ghiboo.com -
0 komentar:
Posting Komentar